孕期产检很重要

胎儿的发育和宝妈的生理变化是密不可分的，它能帮助宝妈了解自己的身体状况，更重要的是能进一步了解胎儿的生长发育情况，因此产检就显得尤为重要。

而进入孕中期的宝妈会渐渐进行更多的产检项目，其中一项就是唐氏筛查。而唐氏筛查作为唐氏综合征的一种产前筛查方法，只能计算出患病的危险程度，且检出率只有70%左右，并不能进行确诊。

所以如果宝妈唐氏筛查结果为临界风险，医生会建议宝妈做进一步的检查无创DNA产前检测；如果唐氏筛查结果为高风险，医生一般会建议宝妈直接做羊水穿刺。

但要注意，唐氏筛查的结果只是一个风险值，筛查结果为低风险的宝妈，并不代表一定不会生出唐氏儿。

那今天我们就先来了解一下无创DNA产前检测。那什么是无创DNA产前检测呢？

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等，国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

无创DNA产前检测仅需抽取宝妈外周静脉血，从中提取母血中微量的胎儿DNA，利用专门技术检测胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险。

在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。

而在实际的操作过程中，相对于唐氏筛查来说，无创DNA针对21-三体综合征的筛查，其专业医院的准确率一般可高达99.7%；假阳性率（就是没有问题说成有问题）非常低，为0.05-0.1%。

而相对于羊水穿刺来说呢，无创DNA产前检测的优势是一项无创伤检查，宝妈不用担心有流产、宫内感染的风险，检查时间也更快，宝妈不用经受漫长的煎熬。

缺点就是，检测面窄，不能对全部染色体筛查，仅针对21、18、13三体。

无创DNA最佳检测时间为孕12周孕24周。

若怀孕时间已超过上限（孕周>24周），则检测风险会增高；过小（孕周<12周），也会对筛查结果的准确性造成影响。

因此，大多数宝妈会选择在孕1418周的时候做无创DNA产前检测。

适合人群：

①35 岁及以上年龄，不愿选择有创产前诊断的宝妈；

②超声筛查高危宝妈；

③有染色体异常婴儿孕产史的宝妈；

④有染色体异常家族史的宝妈；

⑤血清筛查高危宝妈。

不适合人群：

①孕周＜12周的宝妈；

②双胎或多胎宝妈；

③宝妈有染色体疾病或携带异常染色体；

④接受过外源输血、器官移植、干细胞治疗的宝妈。

虽然无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为最终诊断标准，羊水穿刺才能作最终诊断。人类染色体有 23 对，羊水穿刺能较为全面检测所有这 23 对染色体的问题，不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常，而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。

所以当无创DNA检查结果为高危时，尽管无创DNA有高达99%及以上的准确率，为了以防万一，医生一般会建议宝妈做最终的产前诊断羊水穿刺或脐带血穿刺、绒毛活检等，来预防唐氏儿的出生。羊水穿刺仍是公认的染色体疾病产前诊断的“金标准”。

无创DNA这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限，并不能发现染色体的所有异常。总之，由于无创基因产前检测存在局限性，宝妈们需要慎重考虑，并认真咨询，医生会需要根据宝妈的具体状况，制定个体化产前筛查和产前诊断方案。