性染色体与性别决定有直接的关系。

人类的性别决定方式为XX-XY型，男性为异型性染色体，细胞中含一条X染色体，另一条是Y染色体，其性染色体组成为XY；而女性为同型性染色体，其性染色体组成为XX，体细胞中含有两条X染色体。

在配子发生时，男性可以产生2种精子，含有X染色体的X型精子和含有Y染色体的Y型精子，两种精子的数目均等；而女性只能形成1种含有X染色体的卵子。

受精时，X型精子与卵子结合，形成性染色体组成为XX的受精卵，将来发育成为女性；而Y型精子与卵子结合则形成性染色体组成为XY的受精卵（也称合子），发育成为男性。

所以人类的性别是由精子决定的。在自然状态下，不同的精子与卵子的结合是随机的，因此人类的男女性别比例大致保持1：1。

1.孕妇年龄

孕妇年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵细胞老化有关。

2.物理因素

X线放射线和电离辐射能诱发染色体畸变，畸变率随射线剂量的增高而增高。

3.化学因素

许多化学药物（如抗代谢药物、抗癫痫药物等）和农药、毒物（如苯、甲苯、砷等）可致染色体畸变增加。

4.生物因素

病毒感染如弓形虫、巨细胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒、肝炎病毒等都可导致胎儿染色体畸变。

5.遗传因素

染色体异常与遗传有关。

6.自身免疫性疾病

自身免疫性疾病在染色体不分离中起一定的作用。