做了唐氏筛查，还有必要再做无创DNA吗？
什么是唐筛？做了唐氏筛查，还有必要再做无创DNA吗？今天我们就来聊聊唐筛的相关问题。
（图片来自网络）
意义：唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。
（图片来自网络）
检测时间：专家建议的唐氏筛查的检查时间是孕16-20周，双顶径不能超过49mm。
检测：检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
患儿临床表现：智力低下，语言发育障碍，生长发育障碍，运动发育迟缓，特殊面容。
（图片来自网络）
意义：无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
检测时间：无创DNA的检查时间在临床上是12-26周，专家建议的无创DNA检查时间是16-17周（不超过24周均可），一般情况下，5-7个工作日收到短信通知，10个工作日拿到检查报告单。
4. 早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果；
5. 父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危；
检测：利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序；
患儿临床表现：该方法能检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。
结论：无创DNA的结果较唐氏筛查，能更准确的反应患病的风险!
无创DNA检测具有极高的敏感性和特异性，但由于其费用较为昂贵，因此目前推荐用于高危孕妇。
主要包括：高龄孕妇(分娩年龄≥35岁)；胎儿超声软指标提示13三体、18三体或21三体的风险增加(如果出现胎儿结构异常，则建议直接行介入性穿刺确诊)；既往有13，18或21三体儿病史者；父母有染色体平衡罗氏易位可导致其胎儿13或21三体风险增高；也可作为血清学筛查高风险或临界风险孕妇的二次筛查；其他愿意接受该项检查的低危孕妇。如果你有健康方面的疑问，可以直接在微信平台长按二维码或者点击“阅读原文”即可与我们取得联系~~
